Che cosa sono
Le malattie rare sono un complesso di malattie definite rare a causa della loro bassa frequenza nella popolazione generale.
Mediamente si definisce rara una malattia a prevalenza di meno di 1 caso ogni 2000 abitanti.
Grazie all’aumento delle possibilità diagnostiche, si è scoperto che alcune di queste credute rare in realtà non lo sono, ma semplicemente erano sotto-diagnosticate.
Un esempio di ciò riguarda il morbo celiaco (intolleranza al glutine) e l’emocromatosi (eccessivo accumulo di ferro su base genetica).
Altre malattie rare, confermate come tali, ora sono di facile diagnosi grazie alle nuove conoscenze mediche, e a volte hanno una terapia che determina spesso miglioramenti importanti. In altri casi si tratta di malattie molto rare, la cui diagnosi è molto difficile perché i test per fare la diagnosi possono essere inadeguati ed i meccanismi del danno poco conosciuti; queste sono il vero problema della medicina attuale.
Le malattie rare hanno frequentemente una causa genetica, che purtroppo non è eliminabile.
La cura di queste malattie però è possibile, o con terapie che sostituiscono il lavoro non svolto dal corpo malato, oppure che controllano i sintomi della malattia stessa.
Le malattie rare possono coinvolgere vari organi e apparati, e coinvolgono generalmente diversi ambiti specialistici. Una specifica formazione in malattie rare consente di avere la cultura che può dare una visione d’insieme maggiore del paziente con sintomi di organi diversi.
Responsabile del servizio
Dott.ssa Cinzia CAVESTRO – Specialista in Neurologia – Esperta in Cefalee complesse – Dirigente Medico dell’Ospedale “San Lazzaro” di Alba